Cada vez se conoce más sobre la enfermedad celiaca y la sociedad está más concienciada, sin embargo y pese a ello, sorprende que, en la actualidad, todavía existe un 75% de personas celiacas sin diagnosticar. Esto es debido principalmente a la gran complejidad en el diagnóstico de la enfermedad, ya que, por ejemplo, según la edad del paciente los síntomas pueden variar mucho, hasta el punto de llegar a confundirlos con otras patologías, o bien porque en ocasiones las pruebas serológicas pueden dar falsos negativos.
En este punto es muy importante conocer la genética del paciente, pues gracias a ella podemos estudiar las variantes genéticas de cada uno y ver si están asociadas o no a la enfermedad celiaca. De esta manera, los pacientes que no presenten las variantes asociadas a la patología podrán descartarla y aquellos que presenten alguna variante de riesgo, podrán determinar su diagnóstico.
Con el objetivo de ayudar al colectivo de afectados, Biobooklab y Madrid Sin Gluten dan comienzo a una nueva etapa de colaboración en la que desarrollarán diversas actividades de divulgación para concienciar a la sociedad sobre la enfermedad celiaca y pondrán a disposición de los pacientes análisis genéticos que ayuden al diagnóstico de la enfermedad a precios más económicos.
El objetivo principal de Biobooklab como laboratorio de biología molecular y diagnóstico genético, es de ayudar a disminuir el porcentaje de celiacos sin diagnosticar a través de la información exhaustiva sobre la dolencia y la realización de pruebas genéticas.
En qué consisten las pruebas genéticas
Estas pruebas consisten principalmente en analizar el ADN del paciente a través de una sencilla muestra de mucosa bucal, en busca de las variantes genéticas asociadas a la enfermedad celiaca.
En el laboratorio analizamos los genes del HLA presentes en el ADN de los pacientes celiacos. En la actualidad se sabe que el 90% de los pacientes celiacos presentan las combinaciones HLA-DQ2 y HLA-DQ8, por lo que la presencia total o parcial, así como la ausencia de estas variantes determinaran el riesgo a desarrollar o no la enfermedad celiaca.
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